- Down, síndrome de
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Down, síndrome degenét. Enfermedad congénita en la que aparecen tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos, en el núcleo de todas las células del organismo; por esta razón también se denomina trisomía 21. Los efectos se manifiestan desde el mismo momento del nacimiento por un aspecto facial muy particular: cara ancha, aplanada, boca pequeña, lengua grande, hendiduras palpebrales oblicuas, nuca aplanada, cuello corto, manos y pies cortos y anchos, surco simiesco y abdomen hipotónico. Los pacientes afectos sufren retraso mental y suelen padecer diversas malformaciones cardíacas y digestivas. Los afectados por el síndrome de Down suelen alcanzar la edad adulta, pero su edad mental no suele sobrepasar a la de un niño de 7 años. Las causas que parecen estar implicadas son la edad de la madre: cuanto mayor es la edad de la gestante, mayor es el riesgo de aparición del síndrome (quizá debido a un trastorno de la meiosis), y la aparición de traslocaciones cromosómicas en los padres que no se manifiestan clínicamente. El diagnóstico del síndrome de Down puede efectuarse durante el embarazo con la elaboración de un cariotipo de algunas de las células del amnios procedentes del feto. Actualmente, se recomienda realizar un cariotipo del feto a las madres gestantes que tengan una edad superior a 35 años, a las mujeres que se saben portadoras de una translocación 21 y a las mujeres que ya han tenido un hijo con síndrome de Down. También se denomina mongolismo.
Medical Dictionary. 2011.
Diccionario médico. 2013.
